多发性内分泌腺瘤1型和甲状旁腺功能亢进症与 men 1基因突变的家系研究

  • 年份: 2004
  • 中文摘要:本研究通过对MEN1家系和部分HPT患者进行men1基因的序列分析,试图探讨以下问题:(1)对一个MEN1家系和一个FIHP家系进行家系调查;(2)MEN1先证者及其家系的基因型;(3)FIHP家系是否存在 men1基因突变;(4)men1基因突变的临床价值.
  • 机构名称:现在首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科 中国医学科学院 中国协和医科大学 北京协和医院内分泌科 北京协和医院(西院) 首都医科大学 中国医学科学院皮肤病研究所 
  • 作者姓名:宁志伟 王鸥 孟迅吾 夏维波 李梅 邢小平 
  • 关键词:甲状旁腺功能亢进 甲状旁腺肿瘤 内分泌腺肿瘤 基因突变 多发性内分泌腺瘤 甲状旁腺功能亢进症 家系调查 序列分析 临床价值 先证者 基因型 患者 
  • 中图分类号:R582.1 R736.2 
  • 会议名称:第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议
  • 日期:2004-11-16
  • 工作单位:现在首都医科大学附属北京朝阳医院内分泌科
  • 母体文献:第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议论文汇编
  • 会议地点:杭州